Bệnh Down: (2n+1=47)
- Nguyên nhân: Tam nhiễm cặp 21.
- Biểu hiện: Hai mắt xếch, cách xa nhau, lưỡi dày, dài, lông mi thưa, cổ rụt, gáy bằng, đần độn, vô sinh, chết non
Bệnh Turner: (2n-1=45)
- Nguyên nhân: Khi giảm phân tạo giao tử, cặp NST giới tính số 23 không phân li, tạo giao tử đột biến n-1. Giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường n tạo thể đột biến
- Biểu hiện: Nữ lùn, dị dạng, buồng trứng và ngực không phát triển, không có chu kì kinh nguyệt, đần độn, vô sinh, chết non