- Nguyên nhân chủ yếu là do các tác nhân lí - hóa - sinh học của ngoại cảnh
- Do rối loạn trong các quá trình sinh lí - sinh hóa của tế bào đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra những rối loạn trong quá trình nhân đôi xủa NST hoặc ảnh hưởng đến sự trao đổi chéo của NST