Nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người là :
- Thứ nhất, do ảnh hưởng của các tác nhân lí hóa trong tự nhiên
- Thứ hai, do ô nhiễm môi trường (đặc biệt là chất độc hóa học rải trong chiến tranh, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ sử dụng quá mức)
- Thứ ba, do rối loạn trao đổi chất nội bào.
Một số biện pháp hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền:
- Thứ nhất, hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.
- Thứ hai, sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và một số chất độc có khả năng gây ra biến đổi cấu trúc NST hoặc đột biến gen.
- Thứ ba, trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không kết hôn hoặc không nên sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng đã có người mang tật đó, người phụ nữ đã mang tật không nên sinh con.
- Thứ tư, đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học, vũ khí sinh học.