Đột biến NST là biến đổi liên quan đến cấu trúc của một số NST và số lượng NST.
Có 2 loại đột biến NST:
- Đột biến cấu trúc: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn.
- Đột biến số lượng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
Các đột biến trên có thể có lợi, có thể có hại. Nhưng đa phần là có hại vì nó làm phá vỡ sự thống nhất hài hòa của các gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời.
Vi dụ:
Có lợi:
- Lặp đoạn NST làm tăng hoạt tính enzyme amylase ở đại mạch.
- Đột biến tứ bội ở thực vật làm tăng sức sống, kích thước, quá trình chuyển hóa mạnh mẽ,..
Có hại:
- Mất NST số 21 ở người gây ung thư máu.
- Đột biến lệch bội 3 NST 21 gây hội chứng Down ở người.