Từ sơ đồ trên, ta thấy: gen qui định bệnh là gen lặn nằm trên NST thường.
Qui ước: A: bình thường; a: bệnh.
Từ phả hệ trên, ta xác định được:
III-14 có kiểu gen 1/3 AA: 2/3 Aa.
III-13 có kiểu gen Aa.
III-14 giảm phân tạo giao tử 2/3 A: 1/3 a.
III-13 giảm phân tạo giao tử 1/2 A: 1/2 a.
=> Xác suất sinh con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh (Aa) = 1 - (2/3 x 1/2) - (1/3 x 1/2) = 1/2.