Question

Đột biến NST là gì? Em hãy nêu một số bệnh liên quan đến đột biến NST?

Answer 1

Đột biến nhiễm sắc thể, hay bất thường nhiễm sắc thể, là một rối loạn đặc trưng bởi sự thay đổi hình thái hoặc số lượng ở nhiễm sắc thể đơn hoặc ở nhiều nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính hoặc cả hai loại NST này

Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21) là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Đặc điểm thường gặp: chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình; đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; dị tật về cấu trúc tim, dị tật ống tiêu hóa hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ thấp hoặc kém; có thể sống tới tuổi trưởng thành.

• Hội chứng Edwards, Trisomy E: Hội chứng này được gây ra do việc thêm một nhiễm sắc thể 18 và hầu hết hội chứng đều liên quan đến những khuyết tật về trí tuệ, cân nặng cùng các dị tật bẩm sinh bao gồm não rất nhỏ, khiếm khuyết trong tim, ụ chẩm lồi,…Tỉ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 6000 trẻ em được sinh ra nhưng phần lớn đều bị sảy thai.
• Ngoài ra, còn có các đột biến do NST gây ra như hội chứng Patau, hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể, hội chứng XYY, các hội chứng NST giới tính, hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen rất nhỏ,…