Question

Cơ chế và hậu quả những đột biến xảy ra ở cặp NST số 21 ở người? Cách phát hiện?

Answer 1

Cơ chế phát sinh hội chứng Đao
– Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai loại giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21 ……..
– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)…………

Hội chứng Down ở người, còn gọi là hội chứng Mông Cổ vì người bị Down có nét giống người Mông Cổ. Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người si đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, vô sinh.Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng. Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

 

 

Answer 2

1. Đột biến thể ba ở cặp NST số 21.

- Cơ chế:

• Trong giảm phân, bố hoặc mẹ có cặp NST số 21 không phân li tạo giao tử (n+1) và (n-1). 
• Mẹ hoặc bố còn lại giảm phân bình thường tạo giao tử n. 
• Qua thụ tinh,, giao tử (n+1) kết hợp giao tử n tạo thể ba 2n + 1.

- Hậu quả: gây bệnh Down. (Các biểu hiện bệnh bạn có thể xem trong SGK Sinh 9 nhé).

2. Đột biến mất đoạn ở cặp NST số 21. 

- Cơ chế: trong kì đầu giảm phân I, các cặp NST kép trao đổi chéo không cân làm mất một đoạn NST trên NST số 21. 

- Hậu quả: gây ung thư máu. 

3. Cách nhận biết.

- Có thể nhuộm băng NST để xác định NST số 21 ở tế bào nào thêm 1 chiếc hay mất 1 đoạn. 

- Đếm số lượng NST trong tế bào. 

- Sử dụng kĩ thuật PCR.