Ví dụ về đột biến gen:
- Bệnh hồng cầu hình liềm do gen qui định hemoglobin trong máu người bị đột biến điểm làm thay đổi acid amin số 6 -> dẫn đến làm thay đổi hình dạng của hemoglobin.
- Bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen lặn trên NST thường.
- Bệnh mù màu, máu khó đông là dạng đột biến gen lặn trên NST giới tính X, không có alen tương đồng trên Y.